973首席科学家

重大科学研究计划首席科学家------王红艳

       王红艳教授:女,1966 年 10月生,博士,复旦大学教授,遗传工程国家重点实验室副主任,国家杰出青年基金获得者,上海市优秀学科带头人,上海市浦江人才。1999 年获得中国科学院上海脑研究所神经生物学博士学位。1999-2002 年美国Monell研究所博士后; 2002-2007 年美国宾夕法尼亚大学医学院妇女生殖健康研究中心主任研究室研究助理。曾于2004,2005 和2006 年连续三次获得美国妇产科研究学会大会发言“主席奖”,是该学会 53 年历史中首位连续三次的获奖者。获 2009 年美国人类遗传学大会汇报及北美华人遗传学会“特殊研究贡献奖”,2010 年第七届中国青年女科学家奖,2011 年谈家桢生命科学创新奖。Human Molecular Genetics;Neuroscience Letters 等 7 种国际学术期刊的特邀审稿人。 作为首席科学家承担2012年度重大科学研究计划发育与生殖研究领域“代谢物失衡和信号通路异常致出生缺陷的分子机理”项目。

       主要从事出生缺陷相关的分子遗传学研究,取得突出成绩。运用“常见疾病,低频突变”的研究理念,率领研究团队首次从神经管畸形胎儿中发现 VANGL2 基因低频突变,证实其不平衡表达受表观遗传修饰调控,研究结果发表在N Engl JMed。从非编码区入手,通过在三个独立的汉族先天性心脏病人群中互为验证,首次发现叶酸代谢途径 MTRR 基因调控区的遗传变异显著增加汉族人群中先天性心脏病的发病风险,研究结果发表在Circulation 上,被该杂志遴选为2010-2011年度“心血管遗传流行病学领域最重要的论文之一”。近年来在The New England Journal of Medicine,Circulation,PNAS,Molecular Psychiatry,Human Molecular Genetics等学术期刊上共发表SCI论文 25 篇,其中第一或通讯作者代表论文11篇(含1篇被Human Mutation接受的通讯作者论文),代表论文累积影响因子(IF)133.6,篇均12.1。

代表性论文(均为通讯作者)

  1. Yun-Ping Lei, Ting Zhang, Hong Li, Bai -Lin Wu, Li Jin, Hong-Yan Wang* (2010). VANGL2 Mutations Identified in Human Cranial Neural-Tube Defects. N Engl J Med362 (23):2232-2235 (5-year IF=52.4)
  2. Zhao JY, Yang XY, Gong XH, Gu ZY, Duan WY, Wang J, Ye ZZ, Shen HB, Shi KH, Hou J, Huang GY, Jin L, Qiao B*, and Wang HY* . (2012). A functional variant in MTRR intron-1 significantly increases risk of congenital heart disease in Han Chinese population. Circulation. 2012 Jan 24;125(3):482-90. (5-year IF=14.9)
  3. Shi Y#, Ding Y#, Lei YP#, Yang XY, Xie GM, Wen J, Cai CQ, Li H, Chen Y, Zhang T, Wu BL, Jin L, Chen YG*, Wang HY*(2012). Identification of rare loss-of-function mutations of DACT1 in human neural tube defects. Human Mutation (accepted, 5-year IF=6.21)
  4. Zhao JY#, Sun JW#, Gu ZY#,Wang J, Wang EL, Yang XY, Qiao B, Duan WY, Huang GY, and Wang HY* (2012). Genetic Polymorphisms of the TYMS Gene are not associated with Congenital Cardiac Septal Defects in a Han Chinese Population. PLoS ONE 7(2): e31644 ( 5-year IF=4.61)
  5. Gong XH#, Jiang YW#, Zhang X, An Y, Zhang J, Wu Y, Wang JM, Sun YF, Liu YY, Gao XW, Shen YP, Wu XR, Qiu ZL, Jin L, Wu BL*, and Wang HY*(2012). High Proportion of 22q13 Deletions and SHANK3 Mutations in Chinese Patients with Intellectual Disability PLoS ONE (Online, 5-year IF=4.61)

科研团队主要成员

序号

姓名

职称

专业

单位

作用

1

王红艳

教授

分子遗传学

复旦大学

项目首席科学家、课题负责人

2

桂永浩

教授

儿科学

复旦大学

课题负责人

3

韩东一

教授

耳鼻喉科学

中国人民解放军总医院

课题负责人

4

张霆

研究员

儿科学

首都儿科研究所

课题负责人

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